İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Hydrops fetalis

The abnormal accumulation of fluid in two or more fetal compartments, including ascites, pleural effusion, pericardial effusion, and skin edema.

HPO HP:0001789

Özet

Vücut sistemi
Laboratory abnormalityAbnormality of prenatal development or birth

Hydrops fetalis ile ilişkili 71 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Hydrops fetalis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ESAMendothelial cell adhesion moleculeHer zaman1 durumda
HYAL2hyaluronidase 2Her zaman1 durumda
NEXNnexilin F-actin binding proteinHer zaman1 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorHer zaman2 durumda
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Her zaman1 durumda
SNAPINSNAP associated proteinHer zaman1 durumda
HBA1hemoglobin subunit alpha 1Çok sık (%80–99)1 durumda
HBA2hemoglobin subunit alpha 2Çok sık (%80–99)1 durumda
LBRlamin B receptorÇok sık (%80–99)1 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Çok sık (%80–99)2 durumda
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Çok sık (%80–99)2 durumda
AHCYadenosylhomocysteinaseSık (%30–79)1 durumda
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSık (%30–79)2 durumda
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Sık (%30–79)1 durumda
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Sık (%30–79)1 durumda
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Sık (%30–79)1 durumda
FLNBfilamin BSık (%30–79)1 durumda
GBA1glucosylceramidase beta 1Sık (%30–79)1 durumda
GUSBglucuronidase betaSık (%30–79)2 durumda
IFT80intraflagellar transport 80Sık (%30–79)1 durumda
KIF20Akinesin family member 20ASık (%30–79)1 durumda
LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseSık (%30–79)1 durumda
MECOMMDS1 and EVI1 complex locusSık (%30–79)1 durumda
NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPaseSık (%30–79)1 durumda
PKLRpyruvate kinase L/RSık (%30–79)1 durumda
TALDO1transaldolase 1Sık (%30–79)1 durumda
WDR35WD repeat domain 35Sık (%30–79)3 durumda
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Bazen (%5–29)1 durumda
ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3Bazen (%5–29)1 durumda
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1Bazen (%5–29)1 durumda
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1Bazen (%5–29)1 durumda
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Bazen (%5–29)1 durumda
FAT4FAT atypical cadherin 4Bazen (%5–29)1 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseBazen (%5–29)2 durumda
GLB1galactosidase beta 1Bazen (%5–29)2 durumda
GPIglucose-6-phosphate isomeraseBazen (%5–29)1 durumda
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Bazen (%5–29)1 durumda
KIAA0586KIAA0586Bazen (%5–29)1 durumda
31 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
KLF1KLF transcription factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CBazen (%5–29)1 durumda
NEK9NIMA related kinase 9Bazen (%5–29)1 durumda
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaBazen (%5–29)1 durumda
SOX18SRY-box transcription factor 18Bazen (%5–29)1 durumda
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylaseBazen (%5–29)1 durumda
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexBazen (%5–29)1 durumda
WNT7AWnt family member 7ABazen (%5–29)1 durumda
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
CASP10caspase 10Seyrek (%1–4)1 durumda
EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Seyrek (%1–4)1 durumda
FASFas cell surface death receptorSeyrek (%1–4)1 durumda
FASLGFas ligandSeyrek (%1–4)1 durumda
GYPCglycophorin C (Gerbich blood group)Seyrek (%1–4)1 durumda
SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Seyrek (%1–4)1 durumda
SPTBspectrin beta, erythrocyticSeyrek (%1–4)1 durumda
TRIM37tripartite motif containing 37Seyrek (%1–4)1 durumda
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaKaydedilmedi1 durumda
CDAN1codanin 1Kaydedilmedi1 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1Kaydedilmedi1 durumda
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaKaydedilmedi1 durumda
NEK1NIMA related kinase 1Kaydedilmedi1 durumda
NEU1neuraminidase 1Kaydedilmedi1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AKaydedilmedi1 durumda
PLD1phospholipase D1Kaydedilmedi1 durumda
RHDRh blood group D antigenKaydedilmedi1 durumda
RYR1ryanodine receptor 1Kaydedilmedi1 durumda
SLC17A5solute carrier family 17 member 5Kaydedilmedi1 durumda
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal fetal morphologyFluid retention

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al