Özellik
Smaller or shorter than typical limbs
Klinik adı: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Özet
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Smaller or shorter than typical limbs, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSmaller or shorter than typical limbs ile ilişkili 95 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Smaller or shorter than typical limbs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Her zaman | 4 durumda |
| HHAThedgehog acyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Her zaman | 1 durumda |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Her zaman | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Her zaman | 4 durumda |
| ACANaggrecan | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
55 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PCNTpericentrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CD96CD96 molecule | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CUL7cullin 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC6glypican 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRTAPcartilage associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MATN3matrilin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde