Özellik
Cleft soft palate
Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.
Özet
- Diğer adları
- Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cleft soft palate, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCleft soft palate ile ilişkili 51 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cleft soft palate özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Her zaman | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBBubiquitin B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSX2msh homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL11ribosomal protein L11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL15ribosomal protein L15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL18ribosomal protein L18 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL26ribosomal protein L26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL27ribosomal protein L27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL31ribosomal protein L31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL35ribosomal protein L35 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL5ribosomal protein L5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL8ribosomal protein L8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL9ribosomal protein L9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS10ribosomal protein S10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS17ribosomal protein S17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS19ribosomal protein S19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS24ribosomal protein S24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS27ribosomal protein S27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS28ribosomal protein S28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
11 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| RPS29ribosomal protein S29 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS7ribosomal protein S7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde