Özellik

Atlantoaxial instability

Abnormally increased movement at the junction between the first cervical (atlas) and the second cervical (axis) vertebrae as a result of either a bony or ligamentous anomaly.

HPO HP:0003467

Vücut sistemi: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Atlantoaxial instability, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Atlantoaxial instability ile ilişkili 6 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Atlantoaxial instability özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
DYMdymeclin	Her zaman	2 durumda
ARSLarylsulfatase L	Bazen (%5–29)	1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Bazen (%5–29)	1 durumda
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14	Seyrek (%1–4)	1 durumda
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Atlantoaxial abnormality

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.