Özellik
Abnormal bone structure
Any anomaly in the composite material or the layered arrangement of the bony skeleton.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal bone structure, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal bone structure ile ilişkili 10 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal bone structure özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde