Özellik
Hypoplastic ischia
Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.
Özet
- Diğer adları
- Hypoplastic ischial bones, Hypoplastic ischii, Hypoplastic ischium
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Hypoplastic ischia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHypoplastic ischia ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Hypoplastic ischia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde