Özellik
Bowed shankbone
Klinik adı: Tibial bowing
A bending or abnormal curvature of the tibia.
Özet
- Diğer adları
- Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Bowed shankbone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBowed shankbone ile ilişkili 42 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Bowed shankbone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 2 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Her zaman | 1 durumda |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FN1fibronectin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 3 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| FLNBfilamin B | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCNTpericentrin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Kaydedilmedi | 1 durumda |
2 gen daha göster
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde