Özellik
Pressure on spinal cord
Klinik adı: Spinal cord compression
External mechanical compression of the spinal cord.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Pressure on spinal cord, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPressure on spinal cord ile ilişkili 35 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Pressure on spinal cord özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCND1cyclin D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| FOXE1forkhead box E1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMO1LIM domain only 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde