Özellik
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Özet
- Diğer adları
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short toe, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort toe ile ilişkili 78 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short toe özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Her zaman | 2 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 2 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Her zaman | 2 durumda |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPC4glypican 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOGnoggin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PHF6PHD finger protein 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GHRgrowth hormone receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNXBtenascin XB | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAadenosine deaminase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
38 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAG1recombination activating 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAG2recombination activating 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde