Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

F13A1

coagulation factor XIII A chain

Rezumat

Localizare citogenetică
6p25.1
Coordonate
Cromozomul 6: 6.144.084–6.320.662 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 176,6 kb
Proteină
732 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
F13A
Transcriptul MANE Select
ENST00000264870.8NM_000129.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiențe ereditare rare ale factorilor de coagulare

    • Deficit congenital de factor XIIIAutozomal recesivă

      Deficit al factorului XIII, factor care stabilizează cheagul, cauzat de modificări ale genelor F13A1 sau F13B, care pot provoca sângerări la nivelul cordonului ombilical la nou-născuți, vindecare slabă a rănilor, avort spontan și sângerări intracraniene; testele obișnuite de coagulare sunt normale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Substituția preventivă regulată cu factorul XIII reduce considerabil riscul de sângerări grave.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei F13A1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află F13A1. F13A1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 5.732.373 și 6.732.372.Cromozomul 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q275,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbFARS2: 5.261.007–5.829.192, catena directăFARS2NRN1: 5.997.999–6.008.688, catena inversăNRN1F13A1: 6.144.084–6.320.662, catena inversăF13A1LY86: 6.588.108–6.654.984, catena directăLY86Diagrama genei F13A1: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 15: 6.144.084–6.145.772, 1.689 de bazeExon 14: 6.151.813–6.151.949, 137 de bazeExon 13: 6.167.458–6.167.618, 161 de bazeExon 12: 6.174.580–6.174.867, 288 de bazeExon 11: 6.181.988–6.182.141, 154 de bazeExon 10: 6.195.797–6.195.885, 89 de bazeExon 9: 6.197.223–6.197.326, 104 de bazeExon 8: 6.222.033–6.222.171, 139 de bazeExon 7: 6.224.686–6.224.860, 175 de bazeExon 6: 6.248.312–6.248.419, 108 de bazeExon 5: 6.250.811–6.250.929, 119 de bazeExon 4: 6.266.558–6.266.809, 252 de bazeExon 3: 6.305.351–6.305.539, 189 de bazeExon 2: 6.318.535–6.318.682, 148 de bazeExon 1: 6.320.587–6.320.662, 76 de baze1510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 176,6 kb ai genei; 2.199 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic F13A1

24

poziții în F13A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 176,6 kb ai genei F13A1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena F13A1: coagulation factor XIII A chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/f13a1

Vancouver

Dante Labs. Gena F13A1: coagulation factor XIII A chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/f13a1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu