Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
2p21
Coordonate
Cromozomul 2: 46.901.874–46.915.806 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 13,9 kb
Proteină
146 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
F5F8D, LMAN1IP, SDNSF
Transcriptul MANE Select
ENST00000319466.9NM_139279.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiențe ereditare rare ale factorilor de coagulare

    • Deficit combinat de factor V și factor VIIIAutozomal recesivă

      Sângerări de intensitate ușoară până la moderată, cauzate de nivelurile reduse atât ale factorului V, cât și ale factorului VIII, din cauza modificărilor genelor LMAN1 sau MCFD2, care ajută la transportul acestor factori în afara celulelor care îi produc.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect permite planificarea tratamentului înainte de intervenții chirurgicale, lucrări stomatologice și naștere.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MCFD2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află MCFD2. MCFD2 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 46.408.840 și 47.408.839.Cromozomul 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbTMEM247: 46.479.565–46.484.425, catena directăTMEM247ATP6V1E2: 46.490.750–46.543.287, catena inversăATP6V1E2RHOQ: 46.541.806–46.602.046, catena directăRHOQPIGF: 46.580.937–46.617.067, catena inversăPIGFCRIPT: 46.616.416–46.685.037, catena directăCRIPTSOCS5: 46.698.423–46.781.466, catena directăSOCS5MCFD2: 46.901.874–46.915.806, catena inversăMCFD2TTC7A: 46.915.869–47.076.137, catena directăTTC7ASTPG4: 47.045.538–47.155.308, catena inversăSTPG4: 47.065.941–47.176.511, catena inversăCALM2: 47.160.084–47.176.921, catena inversăCALM2EPCAM: 47.345.158–47.387.601, catena directăEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, catena directăMSH2Diagrama genei MCFD2: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 4: 46.901.874–46.905.594, 3.721 de bazeExon 3: 46.907.810–46.907.969, 160 de bazeExon 2: 46.909.023–46.909.177, 155 de bazeExon 1: 46.915.723–46.915.806, 84 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 13,9 kb ai genei; 441 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MCFD2

3

poziții în MCFD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13,9 kb ai genei MCFD2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MCFD2: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mcfd2

Vancouver

Dante Labs. Gena MCFD2: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mcfd2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu