Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.32
Coordonate
Cromozomul 18: 59.327.823–59.359.265 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 31,4 kb
Proteină
510 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Simboluri anterioare
F5F8D
Transcriptul MANE Select
ENST00000251047.6NM_005570.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiențe ereditare rare ale factorilor de coagulare

    • Deficit combinat de factor V și factor VIIIAutozomal recesivă

      Sângerări de intensitate ușoară până la moderată, cauzate de nivelurile reduse atât ale factorului V, cât și ale factorului VIII, din cauza modificărilor genelor LMAN1 sau MCFD2, care ajută la transportul acestor factori în afara celulelor care îi produc.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect permite planificarea tratamentului înainte de intervenții chirurgicale, lucrări stomatologice și naștere.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei LMAN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află LMAN1. LMAN1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 58.843.544 și 59.843.543.Cromozomul 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58.862.600–58.986.480, catena directăZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, catena directăSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, catena directăGRPRAX: 59.267.035–59.274.086, catena inversăRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, catena inversăCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.265, catena inversăLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.698.154, catena inversăCCBE1Diagrama genei LMAN1: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 13: 59.327.823–59.331.129, 3.307 de bazeExon 12: 59.331.418–59.331.539, 122 de bazeExon 11: 59.333.091–59.333.244, 154 de bazeExon 10: 59.338.557–59.338.627, 71 de bazeExon 9: 59.338.760–59.338.953, 194 de bazeExon 8: 59.345.919–59.346.051, 133 de bazeExon 7: 59.347.513–59.347.571, 59 de bazeExon 6: 59.349.113–59.349.236, 124 de bazeExon 5: 59.353.202–59.353.301, 100 de bazeExon 4: 59.354.519–59.354.580, 62 de bazeExon 3: 59.355.313–59.355.420, 108 de bazeExon 2: 59.355.504–59.355.658, 155 de bazeExon 1: 59.359.031–59.359.265, 235 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 31,4 kb ai genei; 1.533 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LMAN1

7

poziții în LMAN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 31,4 kb ai genei LMAN1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LMAN1: lectin, mannose binding 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. Gena LMAN1: lectin, mannose binding 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lman1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu