Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SERPINF2

serpin family F member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.3
Coordonate
Cromozomul 17: 1.742.871–1.755.265 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 12,4 kb
Proteină
491 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Simboluri anterioare
PLI
Transcriptul MANE Select
ENST00000453066.6NM_000934.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări fibrinolitice ereditare

    • Deficit de inhibitor al alfa-2-plasmineiAutozomal recesivă

      Cauzat de modificări la ambele copii ale genei SERPINF2, cheagurile se descompun prea devreme, ducând la sângerări care pot fi severe, inclusiv sângerări în articulații.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Acidul tranexamic, un medicament care încetinește descompunerea cheagurilor, este eficient în prevenirea și tratamentul sângerărilor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SERPINF2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află SERPINF2. SERPINF2 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 1.249.068 și 2.249.067.Cromozomul 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, catena directăBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, catena directăTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, catena inversăYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, catena inversăCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, catena inversăMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, catena inversăINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, catena inversăPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, catena inversăSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, catena inversăSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, catena inversăRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, catena inversăPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, catena inversăTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, catena directăWDR81SERPINF2: 1.742.871–1.755.265, catena directăSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, catena directăSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, catena inversăSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, catena directăRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, catena inversăRTN4RL1DPH1: 2.030.136–2.043.898, catena directăDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, catena directăOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, catena directăHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, catena inversăSMG6Diagrama genei SERPINF2: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exon 1: 1.742.871–1.742.908, 38 de bazeExon 2: 1.744.992–1.745.058, 67 de bazeExon 3: 1.745.175–1.745.213, 39 de bazeExon 4: 1.745.333–1.745.395, 63 de bazeExon 5: 1.745.708–1.745.909, 202 de bazeExon 6: 1.747.019–1.747.162, 144 de bazeExon 7: 1.747.309–1.747.512, 204 de bazeExon 8: 1.748.598–1.748.740, 143 de bazeExon 9: 1.752.586–1.752.790, 205 de bazeExon 10: 1.754.122–1.755.265, 1.144 de baze12468105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 12,4 kb ai genei; 1.476 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SERPINF2: serpin family F member 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. Gena SERPINF2: serpin family F member 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/serpinf2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu