Genă
P2RY12
purinergic receptor P2Y12
- HGNC 18124(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000169313(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 64805(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q25.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 151.336.843–151.384.753 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 47,9 kb
- Proteină
- 342 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- P2Y12, SP1999, HORK3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000302632.4NM_022788.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți P2RY12 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări ereditare ale funcției trombocitelor
- Tulburare a trombocitelor legată de P2RY12 (tulburare hemoragipară de tip trombocitar 8)Autozomal recesivă
O tulburare recesivă a receptorului ADP al trombocitelor, codificat de gena P2RY12, care provoacă sângerări de intensitate ușoară până la moderată.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la planificarea prevenirii sângerărilor în timpul intervențiilor chirurgicale, al lucrărilor stomatologice și al nașterii și la evitarea medicamentelor care afectează funcția trombocitelor.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei P2RY12
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 47,9 kb ai genei; 1.029 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic P2RY12
3
poziții în P2RY12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 47,9 kb ai genei P2RY12, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu P2RY12
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca P2RY12. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena P2RY12: purinergic receptor P2Y12. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/p2ry12
Dante Labs. Gena P2RY12: purinergic receptor P2Y12 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/p2ry12
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni