Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

F7

coagulation factor VII

Rezumat

Localizare citogenetică
13q34
Coordonate
Cromozomul 13: 113.105.791–113.120.685 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 14,9 kb
Proteină
444 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000346342.8NM_019616.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiențe ereditare rare ale factorilor de coagulare

    • Deficit de factor VIIAutozomal recesivă

      Deficit al factorului de coagulare VII, cauzat în principal de modificări ale genei F7; gravitatea sângerărilor variază foarte mult și nu corespunde întotdeauna nivelurilor factorului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Rezultatele ajută la planificarea tratamentului, cum ar fi factorul VIIa recombinant, pentru intervenții chirurgicale și naștere.

    • Deficiențe congenitale ale factorilor de coagulare dependenți de vitamina KAutozomal recesivă

      Deficiențe ereditare ale protrombinei (factorul II), ale factorului VII sau ale factorului X ori ale tuturor factorilor dependenți de vitamina K împreună (cauzate de modificări ale GGCX sau VKORC1), care pot provoca sângerări nazale, vânătăi ușoare și sângerare după traumatisme, intervenții chirurgicale sau naștere.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea din timp permite planificarea substituției cu factori de coagulare în jurul intervențiilor chirurgicale și al nașterii; forma combinată răspunde adesea la vitamina K.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei F7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află F7. F7 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 112.613.238 și 113.613.237.Cromozomul 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A: 112.689.911–112.887.177, catena directăATP11AMCF2L: 112.894.330–113.100.412, catena directăMCF2LF7: 113.105.791–113.120.685, catena directăF7F10: 113.122.771–113.149.531, catena directăF10PROZ: 113.158.388–113.173.625, catena directăPROZPCID2: 113.177.117–113.209.458, catena inversăPCID2CUL4A: 113.208.193–113.267.108, catena directăCUL4ALAMP1: 113.297.088–113.324.413, catena directăLAMP1GRTP1: 113.320.007–113.364.165, catena inversăGRTP1ADPRHL1: 113.399.611–113.453.914, catena inversăADPRHL1DCUN1D2: 113.455.289–113.490.984, catena inversăDCUN1D2SLC9D1: 113.490.719–113.554.590, catena directăSLC9D1TFDP1: 113.584.525–113.641.509, catena directăTFDP1Diagrama genei F7: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 13Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 31 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 113.105.791–113.105.905, 115 de bazeExon 2: 113.110.690–113.110.850, 161 de bazeExon 3: 113.113.752–113.113.776, 25 de bazeExon 4: 113.113.847–113.113.960, 114 de bazeExon 5: 113.115.660–113.115.800, 141 de bazeExon 6: 113.116.766–113.116.875, 110 de bazeExon 7: 113.117.473–113.117.596, 124 de bazeExon 8: 113.118.413–113.120.685, 2.273 de baze124685′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 14,9 kb ai genei; 1.335 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic F7

68

poziții în F7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

4 dintre ele (5,9 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (4 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14,9 kb ai genei F7, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena F7: coagulation factor VII. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/f7

Vancouver

Dante Labs. Gena F7: coagulation factor VII [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/f7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu