Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GP6

glycoprotein VI platelet

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.42
Coordonate
Cromozomul 19: 55.013.705–55.038.264 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 24,6 kb
Proteină
339 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
GPVI
Transcriptul MANE Select
ENST00000417454.5NM_016363.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări ereditare ale funcției trombocitelor

    • Tulburare a trombocitelor legată de GP6 (tulburare hemoragipară de tip trombocitar 11)Autozomal recesivă

      O tulburare recesivă a receptorului de colagen al trombocitelor, glicoproteina VI, codificată de gena GP6, care de obicei provoacă sângerări ușoare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la planificarea prevenirii sângerărilor în timpul intervențiilor chirurgicale, al lucrărilor stomatologice și al nașterii și la evitarea medicamentelor care afectează funcția trombocitelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GP6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află GP6. GP6 și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 54.525.985 și 55.525.984.Cromozomul 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLILRA2: 54.572.920–54.590.287, catena directăLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, catena directăLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, catena directăLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, catena directăLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, catena directăKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, catena directăKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, catena directăKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, catena directăKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, catena directăKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, catena directăKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, catena directăKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, catena directăFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, catena directăNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, catena inversăNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, catena directăNLRP2GP6: 55.013.705–55.038.264, catena inversăGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, catena inversăRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, catena directăEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, catena inversăPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, catena inversăTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, catena inversăTNNI3: 55.154.757–55.160.671, catena inversăDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, catena inversăDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, catena inversăPTPRH: 55.181.230–55.209.512, catena inversăPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, catena inversăTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, catena inversăPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, catena inversăHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, catena directăBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, catena inversăTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, catena directăKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, catena inversăCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, catena inversăGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, catena inversăIL11: 55.364.382–55.370.463, catena inversăTMEM190: 55.376.816–55.378.246, catena directăTMEM238: 55.379.244–55.384.305, catena inversăRPL28: 55.383.856–55.403.342, catena directăUBE2S: 55.385.311–55.408.164, catena inversăUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, catena inversăSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, catena inversăISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, catena inversăC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, catena directăZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, catena directăSSC5D: 55.488.404–55.519.099, catena directăDiagrama genei GP6: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 55.013.705–55.015.165, 1.461 de bazeExon 7: 55.015.683–55.015.733, 51 de bazeExon 6: 55.018.652–55.018.711, 60 de bazeExon 5: 55.025.218–55.025.271, 54 de bazeExon 4: 55.027.578–55.027.862, 285 de bazeExon 3: 55.032.139–55.032.396, 258 de bazeExon 2: 55.032.506–55.032.538, 33 de bazeExon 1: 55.038.203–55.038.264, 62 de baze864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 24,6 kb ai genei; 1.020 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GP6

2

poziții în GP6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 24,6 kb ai genei GP6, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GP6: glycoprotein VI platelet. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gp6

Vancouver

Dante Labs. Gena GP6: glycoprotein VI platelet [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gp6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu