Genă
F10
coagulation factor X
- HGNC 3528(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000126218(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2159(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q34
- Coordonate
- Cromozomul 13: 113.122.799–113.149.529 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 26,7 kb
- Proteină
- 488 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- fX
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000375559.8NM_000504.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți F10 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Deficiențe ereditare rare ale factorilor de coagulare
- Deficiențe congenitale ale factorilor de coagulare dependenți de vitamina KAutozomal recesivă
Deficiențe ereditare ale protrombinei (factorul II), ale factorului VII sau ale factorului X ori ale tuturor factorilor dependenți de vitamina K împreună (cauzate de modificări ale GGCX sau VKORC1), care pot provoca sângerări nazale, vânătăi ușoare și sângerare după traumatisme, intervenții chirurgicale sau naștere.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea din timp permite planificarea substituției cu factori de coagulare în jurul intervențiilor chirurgicale și al nașterii; forma combinată răspunde adesea la vitamina K.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei F10
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 26,7 kb ai genei; 1.467 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic F10
29
poziții în F10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 26,7 kb ai genei F10, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu F10
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca F10. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena F10: coagulation factor X. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/f10
Dante Labs. Gena F10: coagulation factor X [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/f10
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni