Genă
PLAU
plasminogen activator, urokinase
- HGNC 9052(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000122861(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5328(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q22.2
- Coordonate
- Cromozomul 10: 73.911.132–73.917.494 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 6,4 kb
- Proteină
- 431 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- URK, UPA
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000372764.4NM_002658.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PLAU și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburări fibrinolitice ereditare
- Tulburarea plachetară din QuebecAutozomal dominantă
Afecțiune dominantă în care trombocitele conțin prea mult activator al plasminogenului de tip urokinază, astfel încât cheagurile se descompun prea repede, cauzând sângerări întârziate după traumatisme sau intervenții chirurgicale.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Sângerările răspund la acidul tranexamic, dar nu la transfuzia de trombocite.
Trombocitopenii ereditare
- Trombocitopenie ereditară
Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei PLAU
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 6,4 kb ai genei; 1.296 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu PLAU
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PLAU. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PLAU: plasminogen activator, urokinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plau
Dante Labs. Gena PLAU: plasminogen activator, urokinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plau
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni