Genă
ANKRD26
ankyrin repeat domain 26
- HGNC 29186↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000107890↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 22852↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10p12.1
- Coordonate
- Cromozomul 10: 27.004.116–27.100.494 (GRCh38)
- Exoni
- 34 de exoni pe 96,4 kb
- Proteină
- 1.710 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA1074
- Simboluri anterioare
- THC2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000376087.5NM_014915.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți ANKRD26 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Trombocitopenii ereditare
- Trombocitopenie ereditară
Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.
Structura genei ANKRD26
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 96,4 kb ai genei; 5.133 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ANKRD26
10
poziții în ANKRD26 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 96,4 kb ai genei ANKRD26, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACTBactin betaAre 1 afecțiune în comun
- ACTN1actinin alpha 1Are 1 afecțiune în comun
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Are 1 afecțiune în comun
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BAre 1 afecțiune în comun
- CDC42cell division cycle 42Are 1 afecțiune în comun
- CYCScytochrome c, somaticAre 1 afecțiune în comun
- DIAPH1diaphanous related formin 1Are 1 afecțiune în comun
- ETV6ETS variant transcription factor 6Are 1 afecțiune în comun
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorAre 1 afecțiune în comun
- FYB1FYN binding protein 1Are 1 afecțiune în comun
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseAre 1 afecțiune în comun
- GATA1GATA binding protein 1Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu ANKRD26
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ANKRD26. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ANKRD26: ankyrin repeat domain 26. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ankrd26
Dante Labs. Gena ANKRD26: ankyrin repeat domain 26 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ankrd26
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni