Genă
RASGRP2
RAS guanyl releasing protein 2
- HGNC 9879(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000068831(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10235(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.1
- Coordonate
- Cromozomul 11: 64.726.911–64.744.142 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 17,2 kb
- Proteină
- 609 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CALDAG-GEFI
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000394432.8NM_001098671.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RASGRP2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburări ereditare ale funcției trombocitelor
- Tulburare a trombocitelor legată de RASGRP2 (tulburare hemoragipară de tip trombocitar 18)Autozomal recesivă
O tulburare recesivă cauzată de modificări ale genei RASGRP2, care afectează activarea trombocitelor și provoacă sângerări din gingii, din nas și după traumatisme.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la planificarea prevenirii sângerărilor în timpul intervențiilor chirurgicale, al lucrărilor stomatologice și al nașterii și la evitarea medicamentelor care afectează funcția trombocitelor.
Osteopetroză
Osteopetroza, cunoscută și sub denumirea de boala oaselor de marmură, este un termen descriptiv care desemnează un grup de tulburări rare, ereditare, ale scheletului, caracterizate prin densitate osoasă crescută la radiografii.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei RASGRP2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 17,2 kb ai genei; 1.830 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RASGRP2
6
poziții în RASGRP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,2 kb ai genei RASGRP2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RASGRP2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RASGRP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RASGRP2: RAS guanyl releasing protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rasgrp2
Dante Labs. Gena RASGRP2: RAS guanyl releasing protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rasgrp2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni