Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

F13B

coagulation factor XIII B chain

Rezumat

Localizare citogenetică
1q31.3
Coordonate
Cromozomul 1: 197.038.741–197.067.260 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 28,5 kb
Proteină
661 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FXIIIB
Transcriptul MANE Select
ENST00000367412.2NM_001994.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiențe ereditare rare ale factorilor de coagulare

    • Deficit congenital de factor XIIIAutozomal recesivă

      Deficit al factorului XIII, factor care stabilizează cheagul, cauzat de modificări ale genelor F13A1 sau F13B, care pot provoca sângerări la nivelul cordonului ombilical la nou-născuți, vindecare slabă a rănilor, avort spontan și sângerări intracraniene; testele obișnuite de coagulare sunt normale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Substituția preventivă regulată cu factorul XIII reduce considerabil riscul de sângerări grave.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei F13B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află F13B. F13B și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 196.553.001 și 197.553.000.Cromozomul 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, catena inversăKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, catena directăCFH: 196.651.852–196.795.393, catena directăCFHR3: 196.774.742–196.803.130, catena directăCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, catena directăCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, catena directăCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, catena directăCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, catena directăCFHR5F13B: 197.038.741–197.067.260, catena inversăF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, catena inversăASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, catena inversăZBTB41CRB1: 197.268.195–197.478.455, catena directăCRB1DENND1B: 197.504.748–197.775.706, catena inversăDENND1BDiagrama genei F13B: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 197.038.741–197.039.411, 671 de bazeExon 11: 197.040.522–197.040.735, 214 de bazeExon 10: 197.050.697–197.050.879, 183 de bazeExon 9: 197.052.634–197.052.834, 201 de bazeExon 8: 197.055.715–197.055.897, 183 de bazeExon 7: 197.057.013–197.057.198, 186 de bazeExon 6: 197.057.286–197.057.465, 180 de bazeExon 5: 197.060.366–197.060.542, 177 de bazeExon 4: 197.060.899–197.061.075, 177 de bazeExon 3: 197.061.784–197.061.969, 186 de bazeExon 2: 197.062.857–197.063.057, 201 de bazeExon 1: 197.067.160–197.067.260, 101 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 28,5 kb ai genei; 1.986 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic F13B

8

poziții în F13B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,5 kb ai genei F13B, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena F13B: coagulation factor XIII B chain. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. Gena F13B: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/f13b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu