Genă
VWF
von Willebrand factor
- HGNC 12726(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000110799(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7450(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p13.31
- Coordonate
- Cromozomul 12: 5.948.877–6.124.670 (GRCh38)
- Exoni
- 52 de exoni pe 175,8 kb
- Proteină
- 2.813 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- F8VWF
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000261405.10NM_000552.5
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți VWF și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala von Willebrand ereditară
Boala von Willebrand ereditară (VWD) este o tulburare de sângerare ereditară, cauzată de o anomalie genetică ce duce la anomalii cantitative, structurale sau funcționale ale factorului Willebrand (factorul von Willebrand; VWF). Au fost definite două grupe principale de deficit de VWF: cantitativ și parțial (tip 1) sau total (tip 3), și calitativ (tip 2), cu mai multe subtipuri (2A, 2B, 2M, 2N).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tip 1: desmopresină (DDAVP); tip 2A: test cu DDAVP sau concentrat de VWF; tip 2B: concentrat de VWF (DDAVP contraindicată); tip 2M: test cu DDAVP; tip 2N: concentrat de VWF/FVIII; tip 3: concentrat de VWF/FVIII; acid tranexamic pentru sângerările mucoase
Structura genei VWF
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,8 kb din cei 175,8 kb ai genei; 8.442 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic VWF
265
poziții în VWF în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
137 dintre ele (52 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (102 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (137 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 175,8 kb ai genei VWF, inclusiv intronii, nu doar cei 8,8 kb de exoni.
Variante cu pagină (59)
Variantele VWF cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Exon 28 | 6.018.533 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C804F | c.2411G>T | Exon 18 | 6.044.322 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C849Y | c.2546G>A | Exon 19 | 6.036.388 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1060R | c.3178T>C | Exon 24 | 6.025.624 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1149R | c.3445T>C | Exon 26 | 6.022.833 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1190F | c.3569G>T | Exon 27 | 6.022.005 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1190R | c.3568T>C | Exon 27 | 6.022.006 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1190Y | c.3569G>A | Exon 27 | 6.022.005 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C2773R | c.8317T>C | Exon 52 | 5.949.140 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C2773S | c.8318G>C | Exon 52 | 5.949.139 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu VWF
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VWF. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VWF: von Willebrand factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vwf
Dante Labs. Gena VWF: von Willebrand factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vwf
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni