형질
Abnormally large tongue
임상 명칭: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
요약
- 다른 명칭
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 155개: Abnormally large tongue
이 유전자들의 변화는 Abnormally large tongue 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 115개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARSBarylsulfatase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX3LIM homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SGCGsarcoglycan gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DUOX2dual oxidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HELLShelicase, lymphoid specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IYDiodotyrosine deiodinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK9NIMA related kinase 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGthyroglobulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPOthyroid peroxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAA1serum amyloid A1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDSiduronate 2-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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