Trait
Abnormally large tongue
Nom clinique : Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Résumé
- Aussi appelé
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test155 gènes associés à Abnormally large tongue
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormally large tongue est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Toujours | Dans 2 affections |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Toujours | Dans 1 affection |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Toujours | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXE1forkhead box E1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GPC4glypican 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PAX8paired box 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| STX1Asyntaxin 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 115 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGAaspartylglucosaminidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARSBarylsulfatase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FKRPfukutin related protein | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| FOXG1forkhead box G1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GAAalpha glucosidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUSBglucuronidase beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LHX3LIM homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LHX4LIM homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MEG3maternally expressed 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MFN2mitofusin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNF125ring finger protein 125 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SETBP1SET binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SGCGsarcoglycan gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACHD1cache domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DUOX2dual oxidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TGthyroglobulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPOthyroid peroxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SAA1serum amyloid A1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Non signalé | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FDX2ferredoxin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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