Znak
Abnormally large tongue
Klinický název: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormally large tongue, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test155 genů spojených s Abnormally large tongue
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormally large tongue vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Vždy | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Vždy | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE1forkhead box E1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PAX8paired box 8 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 115 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARSBarylsulfatase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GAAalpha glucosidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUSBglucuronidase beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HESX1HESX homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LHX3LIM homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LHX4LIM homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF125ring finger protein 125 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SGCGsarcoglycan gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACHD1cache domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DUOX2dual oxidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TGthyroglobulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPOthyroid peroxidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SAA1serum amyloid A1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FDX2ferredoxin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů