Trăsătură
Abnormally large tongue
Denumire clinică: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Rezumat
- Denumit și
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormally large tongue, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu155 de gene asociate cu Abnormally large tongue
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormally large tongue. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXE1forkhead box E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX8paired box 8 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 115 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSBarylsulfatase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FOXG1forkhead box G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LHX3LIM homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MEG3maternally expressed 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MFN2mitofusin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF125ring finger protein 125 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SETBP1SET binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SGCGsarcoglycan gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACHD1cache domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DUOX2dual oxidase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TGthyroglobulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPOthyroid peroxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SAA1serum amyloid A1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni