Cecha
Abnormally large tongue
Nazwa kliniczna: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormally large tongue, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test155 genów powiązanych z Abnormally large tongue
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormally large tongue. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Zawsze | W 1 chorobie |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Zawsze | W 2 chorobach |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Zawsze | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FOXE1forkhead box E1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPC3glypican 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GPC4glypican 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PAX8paired box 8 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| STX1Asyntaxin 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 115 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AGAaspartylglucosaminidase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARSBarylsulfatase B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FKRPfukutin related protein | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| FOXG1forkhead box G1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GAAalpha glucosidase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUSBglucuronidase beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HESX1HESX homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LHX3LIM homeobox 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LHX4LIM homeobox 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MEG3maternally expressed 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MFN2mitofusin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNF125ring finger protein 125 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SETBP1SET binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SGCGsarcoglycan gamma | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNX14sorting nexin 14 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACHD1cache domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DUOX2dual oxidase 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLB1galactosidase beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INSRinsulin receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IPO8importin 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TGthyroglobulin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPOthyroid peroxidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SAA1serum amyloid A1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CUL4Bcullin 4B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FDX2ferredoxin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni