Χαρακτηριστικό
Abnormally large tongue
Κλινική ονομασία: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormally large tongue, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας155 γονίδια που συνδέονται με το Abnormally large tongue
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormally large tongue. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXE1forkhead box E1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC4glypican 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAX8paired box 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 115 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSBarylsulfatase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKRPfukutin related protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FOXG1forkhead box G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAAalpha glucosidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUSBglucuronidase beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX3LIM homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX4LIM homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEG3maternally expressed 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MFN2mitofusin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF125ring finger protein 125 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SETBP1SET binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SGCGsarcoglycan gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACHD1cache domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DUOX2dual oxidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGthyroglobulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPOthyroid peroxidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SAA1serum amyloid A1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FDX2ferredoxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες