Rasgo
Abnormally large tongue
Nombre clínico: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Resumen
- También conocido como
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormally large tongue. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Siempre | En 2 afecciones |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Siempre | En 1 afección |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Siempre | En 2 afecciones |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Siempre | En 1 afección |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Siempre | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Siempre | En 1 afección |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Siempre | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Siempre | En 1 afección |
| ACTBactin beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXE1forkhead box E1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GPC4glypican 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PAX8paired box 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| STX1Asyntaxin 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 115 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AGAaspartylglucosaminidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARSBarylsulfatase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FKRPfukutin related protein | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| FOXG1forkhead box G1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GAAalpha glucosidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUSBglucuronidase beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MEG3maternally expressed 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MFN2mitofusin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNF125ring finger protein 125 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACHD1cache domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DUOX2dual oxidase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HELLShelicase, lymphoid specific | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IYDiodotyrosine deiodinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK9NIMA related kinase 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TGthyroglobulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPOthyroid peroxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SAA1serum amyloid A1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | No registrado | En 1 afección |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | No registrado | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | No registrado | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| FDX2ferredoxin 2 | No registrado | En 1 afección |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| IDSiduronate 2-sulfatase | No registrado | En 1 afección |
| IGF2insulin like growth factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | No registrado | En 1 afección |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | No registrado | En 1 afección |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | No registrado | En 1 afección |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | No registrado | En 1 afección |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | No registrado | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | No registrado | En 1 afección |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | No registrado | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | No registrado | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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