Egenskap
Abnormally large tongue
Kliniskt namn: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Sammanfattning
- Även kallad
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormally large tongue, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test155 gener kopplade till Abnormally large tongue
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormally large tongue förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Alltid | I 1 tillstånd |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alltid | I 2 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Alltid | I 1 tillstånd |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Alltid | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FOXE1forkhead box E1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GPC3glypican 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GPC4glypican 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| METTL27methyltransferase like 27 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PAX8paired box 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| STX1Asyntaxin 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 115 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AGAaspartylglucosaminidase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ARSBarylsulfatase B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| FOXG1forkhead box G1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GAAalpha glucosidase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUSBglucuronidase beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HESX1HESX homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LHX3LIM homeobox 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LHX4LIM homeobox 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MFN2mitofusin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNF125ring finger protein 125 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SGCGsarcoglycan gamma | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SNX14sorting nexin 14 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CACHD1cache domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DUOX2dual oxidase 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| INSRinsulin receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IPO8importin 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TGthyroglobulin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPOthyroid peroxidase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SAA1serum amyloid A1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CUL4Bcullin 4B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FDX2ferredoxin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WNT5AWnt family member 5A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor