Piirre
Abnormally large tongue
Kliininen nimi: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormally large tongue, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test155 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormally large tongue
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormally large tongue esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Aina | 2 sairaudessa |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Aina | 1 sairaudessa |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Aina | 2 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Aina | 1 sairaudessa |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Aina | 1 sairaudessa |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Aina | 1 sairaudessa |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Aina | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Aina | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FOXE1forkhead box E1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GPC4glypican 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| METTL27methyltransferase like 27 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PAX8paired box 8 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| STX1Asyntaxin 1A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 115 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AGAaspartylglucosaminidase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ARSBarylsulfatase B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| FOXG1forkhead box G1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GAAalpha glucosidase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GUSBglucuronidase beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HESX1HESX homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LHX3LIM homeobox 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LHX4LIM homeobox 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MFN2mitofusin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMKprotein O-mannose kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNF125ring finger protein 125 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SETBP1SET binding protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SGCGsarcoglycan gamma | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNX14sorting nexin 14 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CACHD1cache domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| DUOX2dual oxidase 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLB1galactosidase beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INSRinsulin receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IPO8importin 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TGthyroglobulin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPOthyroid peroxidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SAA1serum amyloid A1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CUL4Bcullin 4B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FDX2ferredoxin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WNT5AWnt family member 5A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa