Tulajdonság
Abnormally large tongue
Klinikai név: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Összefoglaló
- Más néven
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Abnormally large tongue, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet155 gén kapcsolódik ehhez: Abnormally large tongue
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormally large tongue. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Mindig | 2 betegségben |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Mindig | 1 betegségben |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Mindig | 2 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mindig | 1 betegségben |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Mindig | 1 betegségben |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Mindig | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Mindig | 1 betegségben |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Mindig | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Mindig | 1 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Mindig | 1 betegségben |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Mindig | 1 betegségben |
| ACTBactin beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FOXE1forkhead box E1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GPC3glypican 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GPC4glypican 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PAX8paired box 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
További 115 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AGAaspartylglucosaminidase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ARSBarylsulfatase B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| FOXG1forkhead box G1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GAAalpha glucosidase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GUSBglucuronidase beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HESX1HESX homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LHX3LIM homeobox 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LHX4LIM homeobox 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MFN2mitofusin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNF125ring finger protein 125 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SETBP1SET binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SGCGsarcoglycan gamma | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SNX14sorting nexin 14 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACHD1cache domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DUOX2dual oxidase 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GLB1galactosidase beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| INSRinsulin receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IPO8importin 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TGthyroglobulin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPOthyroid peroxidase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SAA1serum amyloid A1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CUL4Bcullin 4B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FDX2ferredoxin 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WNT5AWnt family member 5A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt