Kenmerk
Abnormally large tongue
Klinische naam: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormally large tongue, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen155 genen gekoppeld aan Abnormally large tongue
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormally large tongue voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Altijd | In 1 aandoening |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Altijd | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FOXE1forkhead box E1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GPC4glypican 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PAX8paired box 8 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| STX1Asyntaxin 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 115 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AGAaspartylglucosaminidase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ARSBarylsulfatase B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FKRPfukutin related protein | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| FOXG1forkhead box G1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GAAalpha glucosidase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GUSBglucuronidase beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HESX1HESX homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LHX3LIM homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LHX4LIM homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MEG3maternally expressed 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MFN2mitofusin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNF125ring finger protein 125 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SETBP1SET binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SGCGsarcoglycan gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNX14sorting nexin 14 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACHD1cache domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DUOX2dual oxidase 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLB1galactosidase beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INSRinsulin receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TGthyroglobulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPOthyroid peroxidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SAA1serum amyloid A1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CUL4Bcullin 4B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FDX2ferredoxin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT5AWnt family member 5A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken