Egenskap
Abnormally large tongue
Klinisk navn: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Sammendrag
- Også kalt
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormally large tongue, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test155 gener knyttet til Abnormally large tongue
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormally large tongue forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Alltid | I 2 tilstander |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Alltid | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alltid | I 2 tilstander |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tilstand |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Alltid | I 1 tilstand |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Alltid | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FOXE1forkhead box E1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GPC4glypican 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PAX8paired box 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| STX1Asyntaxin 1A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 115 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AGAaspartylglucosaminidase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ARSBarylsulfatase B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FKRPfukutin related protein | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| FOXG1forkhead box G1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GAAalpha glucosidase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUSBglucuronidase beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HESX1HESX homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LHX3LIM homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LHX4LIM homeobox 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MEG3maternally expressed 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MFN2mitofusin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNF125ring finger protein 125 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SGCGsarcoglycan gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACHD1cache domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DUOX2dual oxidase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INSRinsulin receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TGthyroglobulin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPOthyroid peroxidase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SAA1serum amyloid A1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CUL4Bcullin 4B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FDX2ferredoxin 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker