Merkmal
Abnormally large tongue
Klinische Bezeichnung: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen155 Gene mit Abnormally large tongue verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormally large tongue auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Immer | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Immer | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE1forkhead box E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC4glypican 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAX8paired box 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| STX1Asyntaxin 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
115 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARSBarylsulfatase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKRPfukutin related protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FOXG1forkhead box G1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAAalpha glucosidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUSBglucuronidase beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX3LIM homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX4LIM homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEG3maternally expressed 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MFN2mitofusin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF125ring finger protein 125 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SETBP1SET binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SGCGsarcoglycan gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACHD1cache domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DUOX2dual oxidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGthyroglobulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPOthyroid peroxidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SAA1serum amyloid A1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FDX2ferredoxin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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