Tratto
Abnormally large tongue
Nome clinico: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test155 geni collegati a Abnormally large tongue
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormally large tongue. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | In 2 condizioni |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | In 2 condizioni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | In 1 condizione |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sempre | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXE1forkhead box E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GPC4glypican 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PAX8paired box 8 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| STX1Asyntaxin 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 115 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AGAaspartylglucosaminidase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARSBarylsulfatase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FKRPfukutin related protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FOXG1forkhead box G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAAalpha glucosidase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUSBglucuronidase beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX3LIM homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MEG3maternally expressed 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MFN2mitofusin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF125ring finger protein 125 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SETBP1SET binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SGCGsarcoglycan gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACHD1cache domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DUOX2dual oxidase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HELLShelicase, lymphoid specific | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IYDiodotyrosine deiodinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK9NIMA related kinase 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TGthyroglobulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPOthyroid peroxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SAA1serum amyloid A1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non registrato | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | Non registrato | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FDX2ferredoxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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