Özellik
Abnormally large tongue
Klinik adı: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Özet
- Diğer adları
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormally large tongue, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormally large tongue ile ilişkili 155 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormally large tongue özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Her zaman | 2 durumda |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Her zaman | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Her zaman | 2 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Her zaman | 1 durumda |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Her zaman | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Her zaman | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXE1forkhead box E1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PAX8paired box 8 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
115 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARSBarylsulfatase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GAAalpha glucosidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LHX3LIM homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNF125ring finger protein 125 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SGCGsarcoglycan gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACHD1cache domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DUOX2dual oxidase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TGthyroglobulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPOthyroid peroxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SAA1serum amyloid A1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FDX2ferredoxin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde