Trait
Dandy-Walker malformation
A congenital brain malformation typically characterized by incomplete formation of the cerebellar vermis, dilation of the fourth ventricle, and enlargement of the posterior fossa. In layman's terms, Dandy Walker malformation is a cyst in the cerebellum (typically symmetrical) that is involved with the fourth ventricle. This may interfere with the ability to drain cerebrospinal fluid from the brain, resulting in hydrocephalus. Dandy Walker cysts are formed during early embryonic development, while the brain forms. The cyst in the cerebellum typically has several blood vessels running through it connecting to the brain, thereby prohibiting surgical removal.
Résumé
- Aussi appelé
- Dandy-walker anomaly, Dandy-Walker cyst
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Dandy-Walker malformation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| B9D2B9 domain containing 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Toujours | Dans 3 affections |
| FKTNfukutin | Toujours | Dans 2 affections |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF5Akinesin family member 5A | Toujours | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| RNF113Aring finger protein 113A | Toujours | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Toujours | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CEP57centrosomal protein 57 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NPHP3nephrocystin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CEP120centrosomal protein 120 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 109 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DAG1dystroglycan 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLGplasminogen | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBBtubulin beta class I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| B9D1B9 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOK7docking protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPF2double PHD fingers 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLDNgliomedin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF21Akinesin family member 21A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NUP88nucleoporin 88 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TCTN1tectonic family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN2tectonic family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR73WD repeat domain 73 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR81WD repeat domain 81 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MTM1myotubularin 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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