Χαρακτηριστικό
Dandy-Walker malformation
A congenital brain malformation typically characterized by incomplete formation of the cerebellar vermis, dilation of the fourth ventricle, and enlargement of the posterior fossa. In layman's terms, Dandy Walker malformation is a cyst in the cerebellum (typically symmetrical) that is involved with the fourth ventricle. This may interfere with the ability to drain cerebrospinal fluid from the brain, resulting in hydrocephalus. Dandy Walker cysts are formed during early embryonic development, while the brain forms. The cyst in the cerebellum typically has several blood vessels running through it connecting to the brain, thereby prohibiting surgical removal.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Dandy-walker anomaly, Dandy-Walker cyst
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Dandy-Walker malformation, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας149 γονίδια που συνδέονται με το Dandy-Walker malformation
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Dandy-Walker malformation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| B9D2B9 domain containing 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Akinesin family member 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNF113Aring finger protein 113A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPHP3nephrocystin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP120centrosomal protein 120 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 109 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLGplasminogen | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| B9D1B9 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOK7docking protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLDNgliomedin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC4glypican 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF21Akinesin family member 21A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUP88nucleoporin 88 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCTN1tectonic family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR73WD repeat domain 73 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MTM1myotubularin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες