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Característica

Both sided cleft lip

Nome clínico: Bilateral cleft lip

A non-midline cleft of the upper lip on the left and right sides.

HPO HP:0100336

Resumo

Também conhecida como
Right and left cleft lip, Bilateral cheiloschisis
Sistema do corpo
Abnormality of head or neck

24 genes associados a Both sided cleft lip

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Both sided cleft lip. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
AMOTL1angiomotin like 1SempreEm 1 doença
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexSempreEm 1 doença
DLX4distal-less homeobox 4SempreEm 1 doença
RAB5IFRAB5 interacting factorSempreEm 1 doença
TP63tumor protein p63SempreEm 2 doenças
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1SempreEm 1 doença
HYAL2hyaluronidase 2Muito frequente (80–99%)Em 1 doença
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
FZD2frizzled class receptor 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
MED12mediator complex subunit 12Frequente (30–79%)Em 1 doença
RSPO2R-spondin 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
SIX3SIX homeobox 3Frequente (30–79%)Em 1 doença
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferasePor vezes (5–29%)Em 1 doença
GLI2GLI family zinc finger 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
IRF6interferon regulatory factor 6Por vezes (5–29%)Em 1 doença
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorPor vezes (5–29%)Em 1 doença
MSX1msh homeobox 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
PTCH1patched 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4Por vezes (5–29%)Em 1 doença
SPOPspeckle type BTB/POZ proteinPor vezes (5–29%)Em 1 doença
TAF11TATA-box binding protein associated factor 11Por vezes (5–29%)Em 1 doença
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
CDH1cadherin 1Não registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Non-midline cleft of the upper lip

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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