Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MED12

mediator complex subunit 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq13.1
Koordinatės
Chromosoma X: 71 118 596–71 142 450 (GRCh38)
Eksonai
45 eksonų per 23,9 kb
Baltymas
2 177 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Ankstesni simboliai
TNRC11, FGS1
MANE Select transkriptas
ENST00000374080.8NM_005120.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas MED12

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra MED12. MED12 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 70 630 523 iki 71 630 522.Chromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, atvirkštinė grandinėTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, atvirkštinė grandinėSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, atvirkštinė grandinėSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, tiesioginė grandinėCXorf65: 71 103 889–71 106 788, atvirkštinė grandinėCXorf65: 71 103 987–71 111 575, atvirkštinė grandinėIL2RG: 71 107 404–71 112 108, atvirkštinė grandinėIL2RGMED12: 71 118 596–71 142 450, tiesioginė grandinėMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, tiesioginė grandinėNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, tiesioginė grandinėGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, atvirkštinė grandinėZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, tiesioginė grandinėNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, tiesioginė grandinėITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, tiesioginė grandinėTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, tiesioginė grandinėOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, tiesioginė grandinėGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, atvirkštinė grandinėCXCR3MED12 diagrama: 45 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 71 118 596–71 118 853, 258 baziųEksonas 2: 71 119 373–71 119 477, 105 baziųEksonas 3: 71 119 686–71 119 877, 192 baziųEksonas 4: 71 120 014–71 120 170, 157 baziųEksonas 5: 71 120 971–71 121 152, 182 baziųEksonas 6: 71 121 327–71 121 437, 111 baziųEksonas 7: 71 121 562–71 121 816, 255 baziųEksonas 8: 71 122 200–71 122 346, 147 baziųEksonas 9: 71 122 508–71 122 607, 100 baziųEksonas 10: 71 122 738–71 122 874, 137 baziųEksonas 11: 71 123 095–71 123 226, 132 baziųEksonas 12: 71 123 594–71 123 720, 127 baziųEksonas 13: 71 124 159–71 124 388, 230 baziųEksonas 14: 71 124 764–71 124 844, 81 bazėEksonas 15: 71 124 976–71 125 146, 171 bazėEksonas 16: 71 125 351–71 125 495, 145 baziųEksonas 17: 71 125 663–71 125 713, 51 bazėEksonas 18: 71 126 036–71 126 154, 119 baziųEksonas 19: 71 126 341–71 126 484, 144 baziųEksonas 20: 71 126 969–71 127 132, 164 baziųEksonas 21: 71 127 336–71 127 467, 132 baziųEksonas 22: 71 127 893–71 128 120, 228 baziųEksonas 23: 71 128 296–71 128 440, 145 baziųEksonas 24: 71 128 598–71 128 718, 121 bazėEksonas 25: 71 129 114–71 129 215, 102 baziųEksonas 26: 71 129 316–71 129 429, 114 baziųEksonas 27: 71 129 680–71 129 855, 176 baziųEksonas 28: 71 130 035–71 130 214, 180 baziųEksonas 29: 71 131 550–71 131 621, 72 baziųEksonas 30: 71 132 073–71 132 206, 134 baziųEksonas 31: 71 132 377–71 132 538, 162 baziųEksonas 32: 71 132 845–71 132 956, 112 baziųEksonas 33: 71 133 123–71 133 212, 90 baziųEksonas 34: 71 134 357–71 134 466, 110 baziųEksonas 35: 71 134 713–71 134 848, 136 baziųEksonas 36: 71 135 092–71 135 253, 162 baziųEksonas 37: 71 136 281–71 136 655, 375 baziųEksonas 38: 71 136 879–71 137 029, 151 bazėEksonas 39: 71 137 187–71 137 383, 197 baziųEksonas 40: 71 137 558–71 137 635, 78 baziųEksonas 41: 71 137 726–71 137 943, 218 baziųEksonas 42: 71 140 635–71 140 857, 223 baziųEksonas 43: 71 141 230–71 141 370, 141 bazėEksonas 44: 71 141 883–71 141 964, 82 baziųEksonas 45: 71 142 175–71 142 450, 276 bazių1510152025303540455′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,9 kb iš 23,9 kb geno; 6 534 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito MED12

    51

    MED12 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,9 kb MED12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MED12 genas: mediator complex subunit 12. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. MED12 genas: mediator complex subunit 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/med12

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test