Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MED12

mediator complex subunit 12

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 71.118.596–71.142.450 (GRCh38)
Exoner
45 exoner fordelt over 23,9 kb
Protein
2.177 aminosyrer
Også kendt som
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Tidligere symboler
TNRC11, FGS1
MANE Select-transkript
ENST00000374080.8NM_005120.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er MED12 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom X, med en klamme ved MED12. MED12 og 16 gener i nærheden på kromosom X, fra 70.630.523 til 71.630.522.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, omvendt-strengTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, omvendt-strengSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, omvendt-strengSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, fremadrettet-strengCXorf65: 71.103.889–71.106.788, omvendt-strengCXorf65: 71.103.987–71.111.575, omvendt-strengIL2RG: 71.107.404–71.112.108, omvendt-strengIL2RGMED12: 71.118.596–71.142.450, fremadrettet-strengMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, fremadrettet-strengNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, fremadrettet-strengGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, omvendt-strengZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, fremadrettet-strengNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, fremadrettet-strengITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, fremadrettet-strengTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, fremadrettet-strengOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, fremadrettet-strengGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, omvendt-strengCXCR3Diagram af MED12: 45 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 32: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 39: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 41: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 71.118.596–71.118.853, 258 baserExon 2: 71.119.373–71.119.477, 105 baserExon 3: 71.119.686–71.119.877, 192 baserExon 4: 71.120.014–71.120.170, 157 baserExon 5: 71.120.971–71.121.152, 182 baserExon 6: 71.121.327–71.121.437, 111 baserExon 7: 71.121.562–71.121.816, 255 baserExon 8: 71.122.200–71.122.346, 147 baserExon 9: 71.122.508–71.122.607, 100 baserExon 10: 71.122.738–71.122.874, 137 baserExon 11: 71.123.095–71.123.226, 132 baserExon 12: 71.123.594–71.123.720, 127 baserExon 13: 71.124.159–71.124.388, 230 baserExon 14: 71.124.764–71.124.844, 81 baserExon 15: 71.124.976–71.125.146, 171 baserExon 16: 71.125.351–71.125.495, 145 baserExon 17: 71.125.663–71.125.713, 51 baserExon 18: 71.126.036–71.126.154, 119 baserExon 19: 71.126.341–71.126.484, 144 baserExon 20: 71.126.969–71.127.132, 164 baserExon 21: 71.127.336–71.127.467, 132 baserExon 22: 71.127.893–71.128.120, 228 baserExon 23: 71.128.296–71.128.440, 145 baserExon 24: 71.128.598–71.128.718, 121 baserExon 25: 71.129.114–71.129.215, 102 baserExon 26: 71.129.316–71.129.429, 114 baserExon 27: 71.129.680–71.129.855, 176 baserExon 28: 71.130.035–71.130.214, 180 baserExon 29: 71.131.550–71.131.621, 72 baserExon 30: 71.132.073–71.132.206, 134 baserExon 31: 71.132.377–71.132.538, 162 baserExon 32: 71.132.845–71.132.956, 112 baserExon 33: 71.133.123–71.133.212, 90 baserExon 34: 71.134.357–71.134.466, 110 baserExon 35: 71.134.713–71.134.848, 136 baserExon 36: 71.135.092–71.135.253, 162 baserExon 37: 71.136.281–71.136.655, 375 baserExon 38: 71.136.879–71.137.029, 151 baserExon 39: 71.137.187–71.137.383, 197 baserExon 40: 71.137.558–71.137.635, 78 baserExon 41: 71.137.726–71.137.943, 218 baserExon 42: 71.140.635–71.140.857, 223 baserExon 43: 71.141.230–71.141.370, 141 baserExon 44: 71.141.883–71.141.964, 82 baserExon 45: 71.142.175–71.142.450, 276 baser1510152025303540455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 6,9 kb af genets 23,9 kb; 6.534 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest MED12

    51

    positioner i MED12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 23,9 kb af MED12, inklusive introner, og ikke kun de 6,9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MED12-genet: mediator complex subunit 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. MED12-genet: mediator complex subunit 12 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/med12

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test