Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MED12

mediator complex subunit 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq13.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 71 118 596–71 142 450 (GRCh38)
Eksonid
45 eksonit, ulatus 23,9 kb
Valk
2177 aminohapet
Tuntud ka kui
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Varasemad tähised
TNRC11, FGS1
MANE Select transkript
ENST00000374080.8NM_005120.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas MED12 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub MED12. MED12 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil X, vahemikus 70 630 523 kuni 71 630 522.Kromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, pöördne ahelTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, pöördne ahelSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, pöördne ahelSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, otsene ahelCXorf65: 71 103 889–71 106 788, pöördne ahelCXorf65: 71 103 987–71 111 575, pöördne ahelIL2RG: 71 107 404–71 112 108, pöördne ahelIL2RGMED12: 71 118 596–71 142 450, otsene ahelMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, otsene ahelNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, otsene ahelGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, pöördne ahelZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, otsene ahelNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, otsene ahelITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, otsene ahelTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, otsene ahelOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, otsene ahelGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, pöördne ahelCXCR3MED12 skeem: 45 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 71 118 596–71 118 853, 258 alustEkson 2: 71 119 373–71 119 477, 105 alustEkson 3: 71 119 686–71 119 877, 192 alustEkson 4: 71 120 014–71 120 170, 157 alustEkson 5: 71 120 971–71 121 152, 182 alustEkson 6: 71 121 327–71 121 437, 111 alustEkson 7: 71 121 562–71 121 816, 255 alustEkson 8: 71 122 200–71 122 346, 147 alustEkson 9: 71 122 508–71 122 607, 100 alustEkson 10: 71 122 738–71 122 874, 137 alustEkson 11: 71 123 095–71 123 226, 132 alustEkson 12: 71 123 594–71 123 720, 127 alustEkson 13: 71 124 159–71 124 388, 230 alustEkson 14: 71 124 764–71 124 844, 81 alustEkson 15: 71 124 976–71 125 146, 171 alustEkson 16: 71 125 351–71 125 495, 145 alustEkson 17: 71 125 663–71 125 713, 51 alustEkson 18: 71 126 036–71 126 154, 119 alustEkson 19: 71 126 341–71 126 484, 144 alustEkson 20: 71 126 969–71 127 132, 164 alustEkson 21: 71 127 336–71 127 467, 132 alustEkson 22: 71 127 893–71 128 120, 228 alustEkson 23: 71 128 296–71 128 440, 145 alustEkson 24: 71 128 598–71 128 718, 121 alustEkson 25: 71 129 114–71 129 215, 102 alustEkson 26: 71 129 316–71 129 429, 114 alustEkson 27: 71 129 680–71 129 855, 176 alustEkson 28: 71 130 035–71 130 214, 180 alustEkson 29: 71 131 550–71 131 621, 72 alustEkson 30: 71 132 073–71 132 206, 134 alustEkson 31: 71 132 377–71 132 538, 162 alustEkson 32: 71 132 845–71 132 956, 112 alustEkson 33: 71 133 123–71 133 212, 90 alustEkson 34: 71 134 357–71 134 466, 110 alustEkson 35: 71 134 713–71 134 848, 136 alustEkson 36: 71 135 092–71 135 253, 162 alustEkson 37: 71 136 281–71 136 655, 375 alustEkson 38: 71 136 879–71 137 029, 151 alustEkson 39: 71 137 187–71 137 383, 197 alustEkson 40: 71 137 558–71 137 635, 78 alustEkson 41: 71 137 726–71 137 943, 218 alustEkson 42: 71 140 635–71 140 857, 223 alustEkson 43: 71 141 230–71 141 370, 141 alustEkson 44: 71 141 883–71 141 964, 82 alustEkson 45: 71 142 175–71 142 450, 276 alust1510152025303540455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 23,9 kb; neist 6534 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MED12

    51

    kohad geenis MED12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MED12 23,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MED12 geen: mediator complex subunit 12. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. MED12 geen: mediator complex subunit 12 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/med12

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test