Gen
NOG
noggin
- HGNC 7866(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000183691(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9241(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q22
- Współrzędne
- Chromosom 17: 56 593 699–56 595 611 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 1,9 kb
- Białko
- 232 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- SYNS1, SYM1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000332822.6NM_005450.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NOG oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NOG. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NOG
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 1,9 kb genu; 699 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NOG
10
pozycje w NOG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,9 kb genu NOG, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NOG
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NOG. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Fused innermost hinge joints
- Fused outermost bones of hand
- Fused wrist bones
- Abnormality of the ankle
- Broad big toe
- Broad thumb
- Fused ankle bones
- Fused finger bones
Pokaż jeszcze 53 cech
- Fusion of wrist bones
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short outermost bone of toe
- Short outermost finger bone
- Short palm
- Short toe
- Type B brachydactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent phalangeal crease
- Absent proximal finger flexion creases
- Absent/small middle bones of toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Absent/small outermost bones of toe
- Absent/small outermost finger bone of the hand
- Attachment of thumb close to wrist
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of finger
- Elbow ankylosis
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Fused innermost and middle bone of fourth finger
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused long bone of hand with innermost finger bone
- Fused toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Webbed fingers
- Webbed skin of toes
- Abnormality of the wrist
- Curvature of 4th toe
- Curvature of little finger
- Fused innermost and middle bones of 4th toe
- Fused innermost and middle pinkie toe bones
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hypoplastic/small middle phalanx of the 5th toe
- Outward turned elbows
- Short middle bone of 4th finger
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Absent outermost hand bone
- Curvature of digit
- Dislocated radial head
- Lower limb undergrowth
- Progressive fusion 2nd-5th proximal interphalangeal joints
- Short big toe
- Short finger
- Short humerus
- Short lower limbs
- Shortened 5th long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Joint stiffness
- Proximal symphalangism
- Cone-shaped end part of bone
- Fused neck
- Enlargement of the costochondral junction
- Funnel chest
- Narrow spinal canal
- Short sternum
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NOG: noggin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nog
Dante Labs. Gen NOG: noggin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nog
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni