Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FANCM

FA complementation group M

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q21.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 45.135.930–45.200.890 (GRCh38)
Exons
23 exons over 65 kb
Eiwit
2.048 aminozuren
Ook bekend als
FAAP250
Eerdere symbolen
KIAA1596
MANE Select-transcript
ENST00000267430.10NM_020937.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Vrouwelijke onvruchtbaarheid

    • Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Mannelijke onvruchtbaarheid

    • Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van FANCM

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar FANCM zich bevindt. FANCM en 6 genen in de buurt op chromosoom 14, van 44.668.410 tot 45.668.409.Chromosoom 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44.897.200–44.907.257, voorwaartse-strengDORIP1KLHL28: 44.924.324–45.042.322, omgekeerde-strengKLHL28TOGARAM1: 44.962.183–45.074.431, voorwaartse-strengTOGARAM1PRPF39: 45.084.074–45.116.282, voorwaartse-strengPRPF39FKBP3: 45.112.188–45.135.319, omgekeerde-strengFKBP3FANCM: 45.135.930–45.200.890, voorwaartse-strengFANCMMIS18BP1: 45.203.125–45.253.542, omgekeerde-strengMIS18BP1Diagram van FANCM: 23 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 44 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 45.135.930–45.136.539, 610 basenExon 2: 45.137.069–45.137.241, 173 basenExon 3: 45.140.632–45.140.709, 78 basenExon 4: 45.148.837–45.148.995, 159 basenExon 5: 45.151.397–45.151.528, 132 basenExon 6: 45.153.920–45.154.052, 133 basenExon 7: 45.154.697–45.154.822, 126 basenExon 8: 45.155.373–45.155.459, 87 basenExon 9: 45.159.096–45.159.280, 185 basenExon 10: 45.164.359–45.164.565, 207 basenExon 11: 45.166.950–45.167.163, 214 basenExon 12: 45.170.589–45.170.746, 158 basenExon 13: 45.173.055–45.173.210, 156 basenExon 14: 45.175.071–45.176.976, 1.906 basenExon 15: 45.181.430–45.181.524, 95 basenExon 16: 45.181.637–45.181.705, 69 basenExon 17: 45.183.774–45.183.902, 129 basenExon 18: 45.185.217–45.185.373, 157 basenExon 19: 45.187.781–45.187.887, 107 basenExon 20: 45.188.802–45.189.362, 561 basenExon 21: 45.196.172–45.196.547, 376 basenExon 22: 45.198.644–45.198.935, 292 basenExon 23: 45.199.870–45.200.890, 1.021 basen15101520235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,1 kb van de 65 kb van het gen; 6.147 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FANCM leest

168

posities in FANCM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 65 kb van FANCM, inclusief introns, en niet alleen de 7,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FANCM-gen: FA complementation group M. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. FANCM-gen: FA complementation group M [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fancm

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen