Gen
FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
- HGNC 25396↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000150893↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 341640↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 38.687.077–38.887.131 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 200,1 kb
- Eiwit
- 3.169 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZp686J0811
- MANE Select-transcript
- ENST00000280481.9NM_207361.6
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FREM2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FREM2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FREM2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 16,1 kb van de 200,1 kb van het gen; 9.510 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FREM2 leest
48
posities in FREM2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 200,1 kb van FREM2, inclusief introns, en niet alleen de 16,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FREM2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FREM2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Intestinal malrotation
- Omphalocele
- Rectal atresia
- Umbilical hernia
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FREM2-gen: FRAS1 related extracellular matrix 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/frem2
Dante Labs. FREM2-gen: FRAS1 related extracellular matrix 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/frem2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken