Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

PURA

purine rich element binding protein A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q31.3
Coördinaten
Chromosoom 5: 140.114.109–140.125.619 (GRCh38)
Exons
1 exon over 11,5 kb
Eiwit
322 aminozuren
Ook bekend als
PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
MANE Select-transcript
ENST00000331327.5NM_005859.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PURA nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PURA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar PURA zich bevindt. PURA en 16 genen in de buurt op chromosoom 5, van 139.619.864 tot 140.619.863.Chromosoom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 Mb140,6 MbUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, voorwaartse-strengUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, voorwaartse-strengCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, voorwaartse-strengPSD2NRG2: 139.846.779–140.043.328, omgekeerde-strengNRG2PURA: 140.114.109–140.125.619, voorwaartse-strengPURAIGIP: 140.125.937–140.129.392, voorwaartse-strengIGIPCYSTM1: 140.174.924–140.282.212, voorwaartse-strengCYSTM1PFDN1: 140.234.986–140.303.119, omgekeerde-strengPFDN1HBEGF: 140.332.843–140.346.614, omgekeerde-strengHBEGFSLC4A9: 140.360.188–140.375.324, voorwaartse-strengSLC4A9ANKHD1: 140.401.660–140.541.168, voorwaartse-strengANKHD1ANKHD1-EIF4EBP3: 140.401.908–140.549.569, voorwaartse-strengANKHD1-EIF4EBP3SRA1: 140.536.450–140.557.920, omgekeerde-strengSRA1EIF4EBP3: 140.547.616–140.551.708, voorwaartse-strengEIF4EBP3APBB3: 140.558.268–140.564.781, omgekeerde-strengSLC35A4: 140.564.440–140.569.215, voorwaartse-strengSURMIR: 140.564.440–140.569.215, voorwaartse-strengDiagram van PURA: één exon op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 114 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 140.114.109–140.125.619, 11.511 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 11,5 kb van de 11,5 kb van het gen; 969 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PURA leest

115

posities in PURA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,5 kb van PURA, inclusief introns, en niet alleen de 11,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PURA-gen: purine rich element binding protein A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pura

Vancouver

Dante Labs. PURA-gen: purine rich element binding protein A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pura

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen