Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Crumpled ear

Distortion of the course of the normal folds of the ear and the appearance of supernumerary crura and folds.

HPO HP:0009901

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the ear

6 genen gekoppeld aan Crumpled ear

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Crumpled ear voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 likeAltijdIn 1 aandoening
FBN2fibrillin 2Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
FBN1fibrillin 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MESDmesoderm development LRP chaperoneSoms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormally shaped ears

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen