Gen
FANCG
FA complementation group G
- HGNC 3588(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000221829(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2189(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 35.073.839–35.079.942 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 6,1 kb
- Eiwit
- 622 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FAG
- Eerdere symbolen
- XRCC9
- MANE Select-transcript
- ENST00000378643.8NM_004629.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FANCG en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
DNA-herstelziekte
- Autosomaal recessief
Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Fanconi-anemie
- Autosomaal recessief
Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke aandoening van het DNA-herstel, die wordt gekenmerkt door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, wisselende aangeboren misvormingen en een verhoogde aanleg voor het ontwikkelen van hematologische of solide tumoren.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Transplantatie van hematopoëtische stamcellen met FA-specifieke conditioneringsschema's met verlaagde intensiteit; androgenen (oxymetholon) als overbruggingstherapie; kankeronderzoek voor hoofd-halstumoren en gynaecologische maligniteiten; gentherapie in klinische studies
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van FANCG
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 6,1 kb van het gen; 1.869 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FANCG leest
180
posities in FANCG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 6,1 kb van FANCG, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FANCG
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FANCG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FANCG-gen: FA complementation group G. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fancg
Dante Labs. FANCG-gen: FA complementation group G [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fancg
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken