Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q21
Coördinaten
Chromosoom 16: 58.519.951–58.629.826 (GRCh38)
Exons
49 exons over 109,9 kb
Eiwit
2.376 aminozuren
Ook bekend als
CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
Eerdere symbolen
NOT1
MANE Select-transcript
ENST00000317147.10NM_016284.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van CNOT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar CNOT1 zich bevindt. CNOT1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 16, van 58.074.889 tot 59.074.888.Chromosoom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbCFAP20: 58.113.167–58.129.429, omgekeerde-strengCFAP20CSNK2A2: 58.157.907–58.198.191, omgekeerde-strengCSNK2A2CFAP263: 58.231.157–58.283.836, voorwaartse-strengCFAP263PRSS54: 58.279.997–58.295.047, omgekeerde-strengPRSS54GINS3: 58.295.080–58.406.147, voorwaartse-strengGINS3NDRG4: 58.462.846–58.513.628, voorwaartse-strengNDRG4SETD6: 58.515.479–58.523.842, voorwaartse-strengSETD6CNOT1: 58.519.951–58.629.826, omgekeerde-strengCNOT1SLC38A7: 58.663.015–58.684.770, omgekeerde-strengSLC38A7GOT2: 58.686.133–58.734.366, omgekeerde-strengGOT2Diagram van CNOT1: 49 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 48: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 43: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 49: 58.519.951–58.521.036, 1.086 basenExon 48: 58.521.183–58.521.317, 135 basenExon 47: 58.523.370–58.523.502, 133 basenExon 46: 58.525.179–58.525.359, 181 basenExon 45: 58.525.989–58.526.138, 150 basenExon 44: 58.528.475–58.528.648, 174 basenExon 43: 58.530.246–58.530.347, 102 basenExon 42: 58.531.958–58.532.075, 118 basenExon 41: 58.532.232–58.532.395, 164 basenExon 40: 58.534.147–58.534.395, 249 basenExon 39: 58.536.989–58.537.220, 232 basenExon 38: 58.537.891–58.538.060, 170 basenExon 37: 58.538.158–58.538.266, 109 basenExon 36: 58.538.772–58.538.914, 143 basenExon 35: 58.539.768–58.539.959, 192 basenExon 34: 58.541.501–58.541.620, 120 basenExon 33: 58.542.231–58.542.335, 105 basenExon 32: 58.542.428–58.542.568, 141 basenExon 31: 58.543.607–58.543.903, 297 basenExon 30: 58.545.361–58.545.491, 131 basenExon 29: 58.546.321–58.546.498, 178 basenExon 28: 58.546.672–58.546.749, 78 basenExon 27: 58.547.186–58.547.296, 111 basenExon 26: 58.547.566–58.547.682, 117 basenExon 25: 58.549.719–58.549.898, 180 basenExon 24: 58.551.132–58.551.272, 141 basenExon 23: 58.551.589–58.551.819, 231 basenExon 22: 58.553.782–58.553.860, 79 basenExon 21: 58.555.251–58.555.537, 287 basenExon 20: 58.555.784–58.555.908, 125 basenExon 19: 58.556.847–58.556.993, 147 basenExon 18: 58.558.473–58.558.674, 202 basenExon 17: 58.560.212–58.560.362, 151 basenExon 16: 58.574.609–58.574.760, 152 basenExon 15: 58.575.007–58.575.129, 123 basenExon 14: 58.576.463–58.576.582, 120 basenExon 13: 58.578.699–58.578.939, 241 basenExon 12: 58.580.633–58.580.760, 128 basenExon 11: 58.581.345–58.581.515, 171 basenExon 10: 58.582.793–58.582.903, 111 basenExon 9: 58.583.056–58.583.182, 127 basenExon 8: 58.585.338–58.585.506, 169 basenExon 7: 58.586.545–58.586.748, 204 basenExon 6: 58.587.201–58.587.255, 55 basenExon 5: 58.587.345–58.587.413, 69 basenExon 4: 58.587.780–58.587.878, 99 basenExon 3: 58.588.799–58.588.906, 108 basenExon 2: 58.599.236–58.599.511, 276 basenExon 1: 58.629.728–58.629.826, 99 basen494540353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,4 kb van de 109,9 kb van het gen; 7.131 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CNOT1 leest

23

posities in CNOT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 109,9 kb van CNOT1, inclusief introns, en niet alleen de 8,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan CNOT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CNOT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CNOT1-gen: CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cnot1

Vancouver

Dante Labs. CNOT1-gen: CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cnot1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen